El pasado domingo 17 de febrero tuvo lugar una nueva edición de la Carrera 15 K de Valencia abierta al mar. Con motivo de este evento deportivo tan popular para la ciudad de Valencia un grupo de de corredores quisieron promocionar “El Síndrome de Williams”, una enfermedad que se llega a considerar como rara, para hacerlo lucieron unas camisetas de la Asociación Valenciana que la representa.
Felix Chaquet voluntario del Projecte Trèvol y gran colaborador, tiene un hijo con Síndrome de Williams, Ivan Chaquet, que es usuario del Trèvol. Félix nos ha informado de esta iniciativa para hacer visible esta enfermedad, así como recordarnos en qué consiste.
El Síndrome de Williams es una enfermedad genética que se caracteriza por un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. Se caracteriza por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardiaca (con frecuencia la estenosis valvular supra aórtica, SVAS) en el 75 % de los casos, con retraso psicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual. Actualmente esto ocurre en uno de cada 7.500 nacimientos y no tiene cura como tal.
La promotora de esta iniciativa para ganar visibilidad es está Asociación que se constituyó en el año 2000, y la forman varias familias entre ellas la de Félix, formaron parte de esta entidad para apoyarse y asesorarse con respecto a este enfermedad, y que a su vez otras familias pudieran ir incorporándose si lo desean. Actualmente son cerca de 16 familias pertenecientes a la Comunidad Valenciana.
El protagonismo de la Asociación ha sido muy positivo, porque se hace visible la solidaridad, se hicieron las camisetas con el anagrama para unos cuantos corredores y varios miembros de la asociación estuvieron presentes.
Javier Abad Chismol